Fabry tõbi - kameeleon haruldaste haiguste seas
Fabry tõbi on harvaesinev progresseeruv X-liiteline lüsosomaalne ladestushaigus, mis on põhjustatud lüsosomaalse ensüümi α-galaktosidaas-A puudulikkusest. Antud ensüümi puudulikkuse tagajärjel ladestuvad glükosfingolipiidid vereplasmas, uriinis ja erinevate rakutüüpide lüsosoomides tekitades mitmete organsüsteemide kahjustusi. Fabry tõve diagnoosimine on keerukas peamiselt seetõttu, et haigus võib avalduda väga erinevate sümptomitega ning need tekivad sageli eri eluetappidel.Fabry tõve diagnoosimine ja ravi nõuab tavaliselt multidistsiplinaarset koostööd, kuhu võivad kuuluda: geneetik, lastearst, sisearst, nefroloog, kardioloog, neuroloog, dermatoloog, oftalmoloog jt.
