Gaucheri tõbi on haruldane, pärilik autosoom-retsessiivne haigus, mis on põhjustatud
1. kromosoomis asuva GBA geeni muutusest. Selle muutuse tagajärjel tekib lüsosomaalse ensüümi beeta-glükosidaasi puudulikkus, mis viib glükosüültseramiidi
(GL-1) kuhjumiseni makrofaagidesse. Kõige sagedasemad haiguse ilmingud on organmegaalia, hematoloogilised muutused ja luuhaigus. Varajane haiguse diagnoosimine ja õigeaegne ravi on olulised tüsistuste ennetamiseks ja haigete elukvaliteedi parandamiseks.